Testul Panorama
Panorama este un test screening prenatal non-invaziv ce presupune izolarea ADN-ului fetal din sângele matern pentru a analiza, prin secvențiere, anumite anomalii cromozomiale ale fătului (aneuploidii ale cromozomilor 13, 18, 21, X).
Testul se adresează femeilor însărcinate (minim 9 saptămâni de sarcină), indiferent de vârstă/rasă. Testul a fost validat pe sarcinile gemelare, pe mame-surogat sau pe sarcinile concepute cu ovule donate.
Metodele utilizate pentru screeningul prenatal (amniocenteză sau biopsia vilozităților coriale) sunt invazive și prezintă risc de avort spontan.
Testul Panorama presupune recoltarea unei probe de sânge matern , este non-invaziv și nu prezintă niciun risc nici pentru făt, nici pentru mamă.
Ce determină?
Sindromul Down (T21)
Trisomia 21 este determinata de o copie suplimentara a cromozomului 21 si mai este numita Sindrom Down. Este cea mai comuna cauza genetica a retardului mental si are o incidenta de 1 la 830 de nasteri. Indivizii cu sindrom Down au un fenotip particular si retard mental cu un IQ mediu de 50. Unii copii cu sindrom Down pot asocia defecte cardiace sau ale altor organe care pot implica interventii chirurgicale sau tratament.
Sindromul Edwards (T18)
Trisomia 18 este determinata de o copie suplimentara a cromozomului 18 si mai este denumita si Sindrom Edwards. Are o incidenta de 1 la 7500 de nasteri și determina retard mental sever. Majoritatea copiilor nascuti cu trisomie 18 au defecte multiple severe care afectează creierul, inima și alte organe. Subdezvoltarea fătului în timpul sarcinii este comună și mulți bebeluși se nasc prematur. Dintre bebelușii născuți, cei mai mulți mor în primul an de viața. Bebelușii care supraviețuiesc prezintă dizabilitate intelectuală severă și probleme de dezvoltare.
Sindromul Patau (T13)
Trisomia 13 este determinata de o copie suplimentară a cromozomului 13 si mai este denumita si Sindrom Patau. Are o incidență de 1 la 22700 de nașteri vii și determină retard mental sever. Majoritatea copiilor născuți cu trisomie 13 au defecte multiple severe ce afectează creierul și alte organe. Mulți copii sunt născuți prematur. Dintre bebelușii născuți vii, majoritatea mor în timpul primului an de viață.
Monozomia X
Monosomia X este determinata de absenta unui cromozom X si mai este denumita si sindrm Turner. Aceasta conditie afecteaza doar fetele si are o incidenta de 1 la 5000 nascuti vii. Fetele cu monosomia X au o inaltime mai mica decat media. Unele fete au afectiuni cardiace, probleme de auz, probleme minore de invatare. In cele mai multe cazuri, indivizii cu monosomie X sunt infertili.
Triploidia
Triploidia este determinata de o copie suplimentara a tuturor cromozomilor. Anomaliile sunt deseori prezente atat la placenta cat si la fat. Are o incidenta de 1 la 1000 de sarcini de trimestrul I; majoritatea fetusilor cu triploidie sunt avortati spontan sau se nasc prematur. Dintre acei rari copii nascuti vii, majoritatea mor in primul an de viata. Femeile ce poarta o sarcina cu un fat cu triploidie sufera de diverse complicatii in timpul sarcinii precum preeclampsie, stari de voma, sangerari excesive, afectiuni ale placentei.
Trisomiile cromozomilor sexualli
Sindromul Kinefelter, Sindromul Jacobs, Sindromul Triplu X vor fi raportate pe rezultat daca vor fi identificate.
Zigotia
Se evalueaza pentru sarcinile gemelare; testul de zigotie determina daca gemenii sunt monozigoti(identici) sau dizigoti(non-identici).
Nota: pentru gemenii dizigoți va fi efectuat doar screening-ul pentru Trisomia 13, Trisomia 18 și Trisomia 21
Test Panorama + sindrom diGeorge (22q11.2)
Test Panorama + sindrom diGeorge (22q11.2) cuprinde:
- Testul Panorama Standard
- Sindromul Deleției 22q11.2/SINDROMUL DIGEORGE
Ce determină?
Sindromul Down (T21)
Trisomia 21 este determinata de o copie suplimentara a cromozomului 21 si mai este numita Sindrom Down. Este cea mai comuna cauza genetica a retardului mental si are o incidenta de 1 la 830 de nasteri. Indivizii cu sindrom Down au un fenotip particular si retard mental cu un IQ mediu de 50. Unii copii cu sindrom Down pot asocia defecte cardiace sau ale altor organe care pot implica interventii chirurgicale sau tratament.
Sindromul Edwards (T18)
Trisomia 18 este determinata de o copie suplimentara a cromozomului 18 si mai este denumita si Sindrom Edwards. Are o incidenta de 1 la 7500 de nasteri și determina retard mental sever. Majoritatea copiilor nascuti cu trisomie 18 au defecte multiple severe care afectează creierul, inima și alte organe. Subdezvoltarea fătului în timpul sarcinii este comună și mulți bebeluși se nasc prematur. Dintre bebelușii născuți, cei mai mulți mor în primul an de viața. Bebelușii care supraviețuiesc prezintă dizabilitate intelectuală severă și probleme de dezvoltare.
Sindromul Patau (T13)
Trisomia 13 este determinata de o copie suplimentară a cromozomului 13 si mai este denumita si Sindrom Patau. Are o incidență de 1 la 22700 de nașteri vii și determină retard mental sever. Majoritatea copiilor născuți cu trisomie 13 au defecte multiple severe ce afectează creierul și alte organe. Mulți copii sunt născuți prematur. Dintre bebelușii născuți vii, majoritatea mor în timpul primului an de viață.
Monozomia X
Monosomia X este determinata de absenta unui cromozom X si mai este denumita si sindrom Turner. Aceasta conditie afecteaza doar fetele si are o incidenta de 1 la 5000 nascuti vii. Fetele cu monosomia X au o inaltime mai mica decat media. Unele fete au afectiuni cardiace, probleme de auz, probleme minore de invatare. In cele mai multe cazuri, indivizii cu monosomie X sunt infertili.
Triploidia
Triploidia este determinata de o copie suplimentara a tuturor cromozomilor. Anomaliile sunt deseori prezente atat la placenta cat si la fat. Are o incidenta de 1 la 1000 de sarcini de trimestrul I; majoritatea fetusilor cu triploidie sunt avortati spontan sau se nasc prematur. Dintre acei rari copii nascuti vii, majoritatea mor in primul an de viata. Femeile ce poarta o sarcina cu un fat cu triploidie sufera de diverse complicatii in timpul sarcinii precum preeclampsie, stari de voma, sangerari excesive, afectiuni ale placentei.
Trisomiile cromozomilor sexualli
Sindromul Kinefelter, Sindromul Jacobs, Sindromul Triplu X vor fi raportate pe rezultat daca vor fi identificate.
22q11.2 (sindrom diGeorge)
SINDROMUL DELEŢIEI 22q11.2/SINDROMUL DIGEORGE
Copiii născuţi cu sindromul deleţiei 22q11.2 prezintă deseori afecțiuni cardiace, afecţiuni ale sistemului imunitar şi retard mintal uşor spre moderat. De asemenea, ar putea suferi de probleme renale, probleme de nutriţie şi/sau convulsii.
Nota: doar pentru sarcină unică sau sarcină gemelara cu gemeni monozigoți
Testul Panorama cu microdeleții – EXTINS
Ce este o microdeleţie?
O microdeleţie înseamnă lipsa unei porţiuni mici dintr-un cromozom. Este cunoscut faptul că unele microdeleţii cauzează sindroame genetice specifice, cu impact major asupra sănătăţii copilului – inclusiv retard mintal, defecte cardiace şi afecţiuni ale sistemului respirator, afecţiuni ale sistemului imunitar, probleme de nutriţie şi alte probleme care pot necesita îngrijire imediat după naştere. Frecvența sindroamelor de microdeleție sunt 1:1000 nou-născuți.
Şansa de a avea un copil cu o microdeleţie creşte odată cu vârsta mamei sau în raport cu istoricul familial?
Nu. Spre deosebire de sindromul Down şi alte câteva afecţiuni al căror risc creşte odată cu vârsta mamei, o mamă de 20 ani prezintă acelaşi risc ca o mamă de 45 ani. În majoritatea cazurilor de microdeleţie, nu există istoric familial anterior.
Care sunt sindroamele de microdeleție testate prin Panorama cu microdeleții?
SINDROMUL DELEŢIEI 22q11.2/SINDROMUL DIGEORGE
Copiii născuţi cu sindromul deleţiei 22q11.2 prezintă deseori afecțiuni cardiace, afecţiuni ale sistemului imunitar şi retard mintal uşor spre moderat. De asemenea, ar putea suferi de probleme renale, probleme de nutriţie şi/sau convulsii.
SINDROMUL DELEŢIEI 1p36
Copiii născuţi cu sindromul deleţiei 1p36 au un tonus muscular scăzut, defecte cardiace şi alte defecte congenitale, retard mintal şi probleme de comportament. Cam jumătate dintre ei prezintă convulsii.
SINDROMUL ANGELMAN
Copiii născuţi cu sindromul Angelman prezintă deseori întârzieri de dezvoltare (de exemplu, statul în şezut, mersul de-a buşilea şi mersul), convulsii şi probleme de echilibru şi mers. De asemenea, prezintă retard mintal sever şi majoritatea nu dezvoltă aptitudini de vorbire.
SINDROMUL CRI-DU-CHAT (SINDROMUL PLÂNSETULUI DE PISICĂ), CUNOSCUT ŞI SUB DENUMIREA DE SINDROM 5P MINUS
Copiii născuţi cu sindromul Cri-du-chat prezintă de obicei o greutate mică la naştere, capul mic şi tonus muscular scăzut. Dificultăţile de nutriţie şi problemele respiratorii sunt, de asemenea, des întâlnite. Aceştia prezintă retard mintal moderat-spre-sever.
SINDROMUL PRADER-WILLI
Copiii născuţi cu sindromul Prader-Willi au tonus muscular scăzut şi probleme de nutriţie şi îngrăşare. De asemenea, prezintă retard mintal. Atât în perioada copilăriei, cât şi la maturitate, iau rapid în greutate şi deseori dezvoltă probleme medicale legate de obezitate.
Ce determină?
Sindromul Down (T21)
Trisomia 21 este determinata de o copie suplimentara a cromozomului 21 si mai este numita Sindrom Down. Este cea mai comuna cauza genetica a retardului mental si are o incidenta de 1 la 830 de nasteri. Indivizii cu sindrom Down au un fenotip particular si retard mental cu un IQ mediu de 50. Unii copii cu sindrom Down pot asocia defecte cardiace sau ale altor organe care pot implica interventii chirurgicale sau tratament.
Sindromul Edwards (T18)
Trisomia 18 este determinata de o copie suplimentara a cromozomului 18 si mai este numita si Sindrom Edwards. Are o incidenta de 1 la 7500 de nasteri și determina retard mental sever. Majoritatea copiilor nascuti cu trisomie 18 au defecte multiple severe care afectează creierul, inima și alte organe. Subdezvoltarea fătului în timpul sarcinii este comună și mulți bebeluși se nasc prematur. Dintre bebelușii născuți, cei mai mulți mor în primul an de viața. Bebelușii care supraviețuiesc prezintă dizabilitate intelectuală severă și probleme de dezvoltare.
Sindromul Patau (T13)
Trisomia 13 este determinata de o copie suplimentară a cromozomului 13 si mai este denumita si Sindrom Patau. Are o incidență de 1 la 22700 de nașteri vii și determină retard mental sever. Majoritatea copiilor născuți cu trisomie 13 au defecte multiple severe ce afectează creierul și alte organe. Mulți copii sunt născuți prematur. Dintre bebelușii născuți vii, majoritatea mor în timpul primului an de viață.
Monozomia X
Monosomia X este determinata de absenta unui cromozom X si mai este denumita si sindrm Turner. Aceasta conditie afecteaza doar fetele si are o incidenta de 1 la 5000 nascuti vii. Fetele cu monosomia X au o inaltime mai mica decat media. Unele fete au afectiuni cardiace, probleme de auz, probleme minore de invatare. In cele mai multe cazuri, indivizii cu monosomie X sunt infertili.
Triploidia
Triploidia este determinata de o copie suplimentara a tuturor cromozomilor. Anomaliile sunt deseori prezente atat la placenta cat si la fat. Are o incidenta de 1 la 1000 de sarcini de trimestrul I; majoritatea fetusilor cu triploidie sunt avortati spontan sau se nasc prematur. Dintre acei rari copii nascuti vii, majoritatea mor in primul an de viata. Femeile ce poarta o sarcina cu un fat cu triploidie sufera de diverse complicatii in timpul sarcinii precum preeclampsie, stari de voma, sangerari excesive, afectiuni ale placentei.
Trisomiile cromozomilor sexualli
Sindromul Kinefelter, Sindromul Jacobs, Sindromul Triplu X vor fi raportate pe rezultat daca vor fi identificate.
22q11.2 (sindrom diGeorge)
SINDROMUL DELEŢIEI 22q11.2/SINDROMUL DIGEORGE
Copiii născuţi cu sindromul deleţiei 22q11.2 prezintă deseori afecțiuni cardiace, afecţiuni ale sistemului imunitar şi retard mental uşor spre moderat. De asemenea, ar putea suferi de probleme renale, probleme de nutriţie şi/sau convulsii.
Sindromul Angelman
SINDROMUL ANGELMAN
Copiii născuţi cu sindromul Angelman prezintă deseori întârzieri de dezvoltare (de exemplu, statul în şezut, mersul de-a buşilea şi mersul), convulsii şi probleme de echilibru şi mers. De asemenea, prezintă retard mental sever şi majoritatea nu dezvoltă aptitudini de vorbire.
Sindromul Cri-du-chat
SINDROMUL CRI-DU-CHAT (SINDROMUL PLÂNSETULUI DE PISICĂ), CUNOSCUT ŞI SUB DENUMIREA DE SINDROM 5P MINUS
Copiii născuţi cu sindromul Cri-du-chat prezintă de obicei o greutate mică la naştere, capul mic şi tonus muscular scăzut. Dificultăţile de nutriţie şi problemele respiratorii sunt, de asemenea, des întâlnite. Aceştia prezintă retard mental moderat-spre-sever.
Sindromul Prader-Willi
SINDROMUL PRADER-WILLI
Copiii născuţi cu sindromul Prader-Willi au tonus muscular scăzut şi probleme de nutriţie şi îngrăşare. De asemenea, prezintă retard mental. Atât în perioada copilăriei, cât şi la maturitate, iau rapid în greutate şi deseori dezvoltă probleme medicale legate de obezitate.
Deleția 1p36
SINDROMUL DELEŢIEI 1p36
Copiii născuţi cu sindromul deleţiei 1p36 au un tonus muscular scăzut, defecte cardiace şi alte defecte congenitale, retard mental şi probleme de comportament. Cam jumătate dintre ei prezintă convulsii.
Nota: doar pentru sarcină unică
Dacă dorești mai multe detalii, ne poți contacta telefonic:
Considerați că aveți nevoie de mai multe detalii despre Test Panorama?
Discutați personal cu dna. Gina Ungureanu, Reprezentant Medical – 0771.622.865 (L-V: 9.00-17.00)