Cuprins:
Anemia megaloblastică reprezintă o tulburare sangvină în care măduva osoasă produce globule roșii anormal de mari și imature, numite megaloblaste. Această afecțiune apare cel mai frecvent din cauza unui deficit de vitamina B12 (cobalamină) sau vitamina B9 (acid folic), ambele esențiale pentru sinteza ADN-ului și pentru diviziunea celulară normală. Fără aceste vitamine, celulele sanguine nu se dezvoltă corect, ceea ce duce la simptome precum oboseală, slăbiciune și, în cazuri severe, tulburări neurologice.
Cauzele anemiei megaloblastice
Antibioticele reprezintă o clasă de medicamente care au revoluționat medicina modernă, permițând tratamentul eficient a
numeroase infecții bacteriene, care altfel ar putea fi severe sau chiar letale. Efectul acestora este realizatprin două
mecanisme de acțiune: inhibarea creșterii bacteriilor (efect bacteriostatic) sau distrugerea bacteriilor (efect
bactericid).
- Deficitul de vitamina B12:
- Apare frecvent din cauza anemiei pernicioase, o boală autoimună ce împiedică producția de factor
intrinsec,
necesar pentru absorbția vitaminei B12. - Alte cauze includ dietele vegane, gastrectomia, ileita sau parazitul intestinal Diphyllobothrium
latum.
- Apare frecvent din cauza anemiei pernicioase, o boală autoimună ce împiedică producția de factor
- Deficitul de acid folic:
- Consumul insuficient, în special în cazul dietelor sărace în legume și fructe.
- Malabsorbția din cauza bolilor intestinale (boala Crohn, celiacă) sau a consumului excesiv de
alcool. - Creșterea cererii în sarcină sau în cazurile de hemoliză.
- Cauze genetice:
- Sindromul Imerslund-Gräsbeck (deficitul de factor intrinsec ereditar).
- Anemia megaloblastică sensibilă la tiamină (afectează transportul de tiamină).
- Medicamente:
- Medicamente precum metotrexat, trimetoprim sau metformin pot interfera cu absorbția sau metabolismul
vitaminei B12 și al acidului folic.
- Medicamente precum metotrexat, trimetoprim sau metformin pot interfera cu absorbția sau metabolismul
Fiziopatologie
Deficitul de vitamina B12 sau de acid folic afectează sinteza ADN-ului, ducând la un dezechilibru între maturizarea
nucleului și a citoplasmei eritroblaștilor. Nucleul rămâne imatur, în timp ce citoplasma își continuă dezvoltarea
normală. Această problemă cauzează formarea de celule mari și anormale, precum megaloblastele și neutrofilele
hipersegmentate.
Pe lângă afectarea hematopoiezei, deficitul de vitamina B12 poate cauza acumularea homocisteinei și a acidului
metilmalonic, afectând teaca de mielină a nervilor, ceea ce explică simptomele neurologice.
Simptomele anemiei megaloblastice
Simptomele pot varia de la ușoare la severe:
- Oboseală extremă: Datorată capacității scăzute de transport a oxigenului.
- Paloare și dificultăți de respirație: Asociate cu scăderea numărului de globule roșii
funcționale. - Simptome neurologice: Furnicături, amorțeală, pierderi de memorie, dezechilibru.
- Glosită și ulcerații bucale: Inflamația limbii și senzația de arsură.
- Icter ușor: Cauzat de distrugerea globulelor roșii imature.
Diagnosticul anemiei megaloblastice
- Analize de sânge:
- Hemoglobină scăzută și volum eritrocitar mediu crescut (VEM> 100 fL), indicând macrocitoză.
- Frotiul de sânge periferic poate evidenția neutrofile hipersegmentate, un semn caracteristic.
- Teste biochimice:
- Niveluri scăzute de vitamina B12 și de acid folic.
- Acid metilmalonic crescut în deficitul de B12, dar nu în deficitul de acid folic.
- Homocisteina crescută în ambele tipuri de deficit.
- Testarea anticorpilor anti-factor intrinsec:
- Recomandată pentru confirmarea anemiei pernicioase. Prezența acestor anticorpi este foarte
specifică, dar sensibilitatea este moderată.
- Recomandată pentru confirmarea anemiei pernicioase. Prezența acestor anticorpi este foarte
- Anticorpi anti-celulă parietală:
- Pot fi utilizați ca test suplimentar, deși sunt mai puțin specifici decât anticorpii anti-factor
intrinsec. Prezența acestora sugerează o gastrită autoimună asociată cu anemia pernicioasă.
- Pot fi utilizați ca test suplimentar, deși sunt mai puțin specifici decât anticorpii anti-factor
- Testul Schilling:
- Acest test a fost folosit anterior pentru a evalua absorbția vitaminei B12 și pentru a diferenția
între cauzele malabsorbției (ex. lipsa factorului intrinsec) vs. alte cauze. - Deși este rar utilizat în prezent din cauza complexității și disponibilității altor metode
diagnostice, testul poate fi întâlnit în anumite centre.
- Acest test a fost folosit anterior pentru a evalua absorbția vitaminei B12 și pentru a diferenția
Complicațiile anemiei megaloblastice
- Neuropatie ireversibilă: În cazurile severe de deficit de B12.
- Risc crescut de infarct miocardic sau AVC: Datorită homocisteinei crescute.
- Complicații obstetricale: Avort spontan sau malformații congenitale.
Tratamentul anemiei megaloblastice
- Corectarea deficitului:
- Vitamina B12 injectabilă sau orală (doze mari).
- Acid folic, administrat oral.
- Tratarea cauzei subiacente:
- Gestionarea bolilor gastrointestinale sau a altor afecțiuni cronice.
- Ajustarea medicației care poate contribui la deficit.
- Monitorizare:
- Pacienții trebuie evaluați periodic pentru a preveni recidiva.
Prevenirea anemiei megaloblastice
- Dietă bogată în nutrienți: Consumul de carne, pește, ouă, lactate și legume cu frunze
verzi. - Suplimentare preventivă: La persoanele cu risc crescut (sarcină, vegani, boli cronice).
- Evaluare medicală regulată: Mai ales pentru pacienții cu factori predispozanți.
Concluzie
Anemia megaloblastică este o afecțiune tratabilă, cu un prognostic excelent dacă este diagnosticată și gestionată la
timp. Identificarea cauzelor subiacente, educarea pacienților și intervenția precoce sunt esențiale pentru
prevenirea complicațiilor grave. Printr-o abordare interdisciplinară, această afecțiune poate fi controlată
eficient, oferind pacienților o calitate ridicată a vieții.