Deficiența de 21-hidroxilaza - Afecțiune cu transmitere autosomal recesivă care cuprinde peste 90% din cazurile de hiperplazie congenitală de suprarenală cauzată de mutații la nivelul genei CYP21A2.

Femeile care au premutația sunt la risc pentru a dezvolta insuficiență ovariană primara asociata X fragil. Simptomele comune includ: cicluri menstruale neregulate, oligomenoree, menopauza precoce instalată inainte de vârsta de 40 ani. O parte din aceste femei au infertilitate, iar unele pot sa procreeze. Testarea genetică este utilă pentru diagnosticul acestei afecțiuni. 1 din 150 femei sunt purtătoare X fragil și este foarte important să se cunoască statusul de purtator dacă își planifică o sarcină.

Microdelețiile cromozomului Y (regiunea AZF) - Deleția la nivelul a 3 regiuni genomice de la nivelul brațului lung al cromozomului Y numite regiunile AZF (azoospermia factor region): AZFa, AZFb si AZFc conduc la eșecul spermatogenezei.

Fibroza chistică sau MUCOVISCIDOZA este o boală genetică ce afectează multiple organe, dar mai ales plămânii și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață. Sunt întâlnite și cazuri în care boala este descoperită mai tarziu, la vârsta de adolescent sau adult.

Succesul reproductiv uman și în speță mecanismul de recunoaștere alogenică în sarcină depinde de interacțiunea dintre membrii familiei de receptori exprimați de celulele NK uterine numiți KIR (Killer Imunoglobulin-like Receptor) și epitopii HLA-C (Human Leukocyte Antigen-C) exprimați de trophoblast.

Testul determina stadiul funcțional al endometrului cu scopul de a programa embriotransferul la momentul potrivit, crescand astfel șansa de implantare a embrionului. Endometrul este receptiv pentru implantarea embrionului, în general în zilele 19-21 ale ciclului menstrual.

Microbiomul = totalitatea populațiilor bacteriene dintr-o anumită regiune anatomică. Aparatul reproductiv feminine găzduiește multe microorganisme. Echilibrul acestor populații bacteriene asigură sănătatea aparatului reproductiv feminin.

WES (whole exome sequencing) - Tehnica complexă ce permite analiza exomului (partea codificatoare/funcțională/activă a ADN-ului)

Array-CGH (Cariotipul molecular) - Această investigație permite detectarea la nivelul întregului genom a dezechilibrelor submicroscopice (pierdere sau caștig de material genetic sub limita de detecție a unui cariotip clasic).

Analiza citogenetică convențională (CARIOTIPUL) - CROMOZOMII sunt molecule de ADN împachetate/compactate ce apar în timpul diviziunii celulare. Aceste structuri prezente în celulele noastre dețin infomația genetică necesară creșterii și dezvoltării organismului. Celulele umane au 46 cromozomi.