WES (whole exome sequencing) - Tehnica complexă ce permite analiza exomului (partea codificatoare/funcțională/activă a ADN-ului)

Array-CGH (Cariotipul molecular) - Această investigație permite detectarea la nivelul întregului genom a dezechilibrelor submicroscopice (pierdere sau caștig de material genetic sub limita de detecție a unui cariotip clasic).

Analiza citogenetică convențională (CARIOTIPUL) - CROMOZOMII sunt molecule de ADN împachetate/compactate ce apar în timpul diviziunii celulare. Aceste structuri prezente în celulele noastre dețin infomația genetică necesară creșterii și dezvoltării organismului. Celulele umane au 46 cromozomi.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este materialul genetic care se găsește în toate celulele vii și reprezintă substratul material al eredității. Cromozomii sunt un mod de organizare a ADN-ului, la om genomul este organizat în 23 de perechi de cromozomi, respectiv fiecare celulă are 46 de cromozomi.

Infetilitatea este definită prin incapacitatea unui cuplu de a concepe un copil după un an de relații sexuale regulate neprotejate. Abilitatea unui cuplu de a concepe un copil ține de fertilitatea ambilor parteneri: 40% dintre cazuri recunosc o cauză masculină, 40% dintre cazuri sunt de cauză feminină, 20% dintre cazuri ...
Citeste intreg articolul »