Detecția mutațiilor genei BRAF în melanom - 6 mutații - substituția aminoacidului valina cu un alt aminoacid, în funcție de nucleotida/secvența de nucleotide substituită

Detecția mutației BRAF V600E în cancerul colorectal (CRC) - Scopul testării:diagnostic, terapeutic, au fost dezvoltate strategii bazate pe combinarea inhibitorilor BRAF și anticorpilor monoclonali anti-EGFR cu imunoterapia, prognostic.

Testarea moleculară CRC - Aproximativ 52% dintre CRC sporadice sunt asociate cu mutațiile în genele din familia RAS (KRAS și NRAS=All RAS). Conform ghidurilor NCCN (National Comprehensive Cancer Network), testarea RAS trebuie acordată tuturor pacienților cu CRC în stadiu avansat sau metastatic (grup ținta) și să includă exonii 2, 3 și 4 ai genelor KRAS si NRAS (testare RAS extinsă).

Detecția mutațiilor EGFR în cancerul pulmonar - Grup țintă - pacienți în stadiu avansat de boală, cu diagnostic de: adenocarcinom pulmonar, cancer pulmonar mixt cu componentă adeno, cancer pulmonar scuamos (pacienți tineri, nefumători).

Analiza genelor BRCA1 și BRCA2 are ca scop identificarea variantelor genice patogene sau posibil patogene asociate cu cancerul de sân, ovar, prostată și pancreas. Mutațiile BRCA sunt mutații acționabile adică o dată identificate la persoanele cu diagnostic de cancer de sân, ovar, prostată sau pancreas există posibilitatea de terapie țintită/specifică/personalizată.

Panorama este un test de screening genetic fetal. Prin această analiză se stabilește riscul pentru anumite anomalii genetice fetale. După cum spune și denumirea, este un test noninvaziv, nu presupune recoltarea unei probe fetale printr-o tehnică invazivă, ci se analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.

Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală cronică, cu afectare multisistemică. Homozigotii F508del dezvoltă forma severă a bolii, cu debut în primii ani de viață, care evoluează cu afectare pulmonară gravă și insuficiența pancreatică.

Testarea genetică carrier screening preconcepțională sau prenatală (în sarcină, în primul trimestru) face parte din planningul familial, oferind posibilitatea viitorilor părinți de a lua o decizie reproductivă informată.

Infertilitatea feminină poate fi determinată de: cauze hormonale care afectează ovulația, cauze medicale (funcționale, anatomice). Obstruarea trompelor uterine este o cauză comună a infertilității în rândul femeilor. Boala inflamatorie pelvină (BIP) și infecțiile tractului genital superior, care cauzează endometrita, salpingita, abces tuboovarian și peritonita în micul bazin, pot contribui la infertilitatea tubară.

Deficiența de 21-hidroxilaza - Afecțiune cu transmitere autosomal recesivă care cuprinde peste 90% din cazurile de hiperplazie congenitală de suprarenală cauzată de mutații la nivelul genei CYP21A2.

Femeile care au premutația sunt la risc pentru a dezvolta insuficiență ovariană primara asociata X fragil. Simptomele comune includ: cicluri menstruale neregulate, oligomenoree, menopauza precoce instalată inainte de vârsta de 40 ani. O parte din aceste femei au infertilitate, iar unele pot sa procreeze. Testarea genetică este utilă pentru diagnosticul acestei afecțiuni. 1 din 150 femei sunt purtătoare X fragil și este foarte important să se cunoască statusul de purtator dacă își planifică o sarcină.

Microdelețiile cromozomului Y (regiunea AZF) - Deleția la nivelul a 3 regiuni genomice de la nivelul brațului lung al cromozomului Y numite regiunile AZF (azoospermia factor region): AZFa, AZFb si AZFc conduc la eșecul spermatogenezei.

Fibroza chistică sau MUCOVISCIDOZA este o boală genetică ce afectează multiple organe, dar mai ales plămânii și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață. Sunt întâlnite și cazuri în care boala este descoperită mai tarziu, la vârsta de adolescent sau adult.

Succesul reproductiv uman și în speță mecanismul de recunoaștere alogenică în sarcină depinde de interacțiunea dintre membrii familiei de receptori exprimați de celulele NK uterine numiți KIR (Killer Imunoglobulin-like Receptor) și epitopii HLA-C (Human Leukocyte Antigen-C) exprimați de trophoblast.