Cui se adresează consilierea genetică?

Cui se adresează consilierea genetică?

Genetica este o ramură extrem de importantă a medicinei, aflată într-o continuă dezvoltare, iar descoperirile în acest domeniu sunt din ce în ce mai numeroase.

Genetica a devenit indispensabilă medicinei moderne, fie că vorbim de prevenție, diagnostic sau tratament, rolul Geneticii este din ce în ce mai important.

Genetica este știința care stă la baza structurii și funcționării corecte a unui organism și toate fenomenele ce se produc în corpul uman pot fi explicate de Genetică.

Un medic cu specialitatea de Genetică Medicală trebuie să fie capabil să integreze datele clinice ale pacientului adunate în cadrul unui consult și, prin investigații complementare, împreună cu anamneza personală și familială, să orienteze pacientul către selectarea unui test genetic care să identifice și să pună un diagnostic. Întotdeauna un diagnostic corect și complet este etapa esențială pentru un management de calitate și o terapie corespunzătoare, dacă aceasta există.

Referitor la terapii, să nu uităm că din ce în ce mai multe patologii genetice au terapie țintită și, implicit, răspunsul la anumite medicamente depinde de capacitatea organismului de a metaboliza acele substanțe (acest fapt a deschis un nou subdomeniu al Geneticii – Farmacogenetica).

Un medic specialist de Genetică se ocupă nu doar cu bolile pur genetice precum:

• bolile cromosomiale (boli care asociază anomalii de număr sau de structură a cromosomilor:

sindromul Down, Turner, Kinefelter, Patau, Edwards etc)

• bolile genomice (boli ce asociază microdeleții sau microduplicații submicroscopice: Sindromul Velocardiofacial, Williams, Cri du Chat, PraderWili, Angelman)
• boli prin mutații dinamice (sindromul X fragil, Distrofia miotonică Steinert, Boala Huntington etc)
• bolile monogenice (cu transmitere dominantă sau recesivă, autosomală sau legată de cromosomul X – Fibroza Chistică, distrofii musculare, Amiotrofia spinală, boli metabolice, talasemia, trombofilia, hemofilia, sindromul Marfan, EhlerDanlos, acondroplazia, albinismul, neurofibromatoza, scleroza tuberoasă etc)
• bolile mitocondriale (ce afectează în special sistemul neuromuscular, fără a se rezuma la acesta)

Un medic specialist de Genetică se ocupă și cu boli în determinismul cărora intervin mai mulți factori, numiți multifactoriale, printre care cancerul, bolile cardiovasculare, diabetul, boli neurodegenerative, autismul etc.

Puteți solicita un consult genetic, atunci când vă aflați în următoarele situații:

• • Aveți un copil nou-născut sau sugar care are o adaptare dificilă, sunt hipotoni sau nu iau bine în greutate, care au întârziere în achizițiile motorii sau malformaț
  • Aveți copii mici sau copii de vârstă școlară cu tulburări de învățare, care nu se integrează în colectivitate, au hiperactivitate, limbaj absent sau diminuat etc.
  • Aveți adolescenți cu tulburări pubertare (pubertate precoce sau întârziată, amenoree etc)
  • Sunteți un pacient cu o paletă largă de semne și simptome precum: dismorfie facială, hipostatură – nanism sau hiperstatură – gigantism, malformații, regres în dezvoltare, tulburări de dezvoltare, întârziere în achizițiile motorii, tulburări motorii, tulburări psihiatrice și de comportament, tulburări de vorbire etc, simptome ce pot debuta la orice vârstă.
  • Sunteți un pacient fără un diagnostic cert, care este dirijat între diverse specialități și nu se reușește stabilirea unui diagnostic.
  • Sunteți un pacient cu o boală rară.
  • Sunteți un pacient care are sau nu membri afectați în familie.
  • Sunteți un pacient sau un cuplu care vrea copii și vor să fie siguri că viitorul copilul va fi sănă
  • Sunteți un cuplu care așteaptă un copil, dar are teste de screening prenatal (biochimic, ecografic, genetic) cu risc pentru o boală genetică.

• Sunteți un cuplu cu sterilitate (în peste 2 ani de viață sexuală neprotejată nu ați reușit să obțineți o sarcină).
• Sunteți un cuplu cu infertilitate (cupluri care au sarcini pierdute/oprite în evoluție)
• Sunteți un pacient cu diagnosticat cu o anumită formă de cancer și sunteți îngrijorat pentru membrii familiei sau doriți să discutați oportunitățile terapeutice țintite sau doriți mai multe informații despre riscul și gradul de diseminare.
• Sunteți o persoană sănătoasă, care are un membru în familie diagnosticat cu cancer și doriți să evaluați riscul de a dezvolta o formă de cancer pe parcursul vieții.
• Ați mai facut alte investigații și aveți nevoie de o a doua opinie într-o anumită problemă de sănătate.
• Pur și simplu sunteți o persoană curioasă ce dorește informații referitoare la un anumit subiect.

Pentru toate aceste situații, echipa noastră medicală vă stă la dispoziție!

Analize și investigații, pe care le recomandă un specialist în Genetica Medicală pentru diagnostic diferențial (analize specifice pentru facilitarea diagnosticului anumitor patologii):

• Cariotip
• NGS (teste pentru o gena, panel de gene, WES, WGS)
• Testarea expansiunilor trinucleotidice pentru o anumita gena.
• ArrayCGH
• MLPA
• RFLP
• FISH

Toate aceste investigații genetice vor fi recomandate și interpretate în context clinic!

• Analize și investigații pe care le recomandă pentru monitorizare (analize pentru evaluarea evoluției anumitor condiții medicale)

În momentul stabilirii diagnosticului de certitudine se va elibera un buletin de consult genetic, care va include protocol de management și supraveghere a cazului conform ghidurilor (dacă există), în care vor fi specificate toate investigatiile ce trebuie efectuate pentru monitorizare și prevenire a complicațiilor și la ce interval de timp.

PROGRAMEAZĂ UN CONSULT GENETIC