Detecția mutațiilor în gena BRAF în melanom (5 mutații în codonul 600: V600E/K/D/R/M) (țesut inclus în parafină)
Investigatiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Mutațiile somatice BRAF în melanom:
- 40-60% MC (melanom cutanat)
- 33-47% tumori primare
- 41-55% metastaze
- activatoare – activarea proceselor de proliferare celulară
- actionabile – semnificație pentru diagnostic, prognostic și tratament
Tip probă – Bloc de țesut inclus în parafina însoțit de buletin HP, IHC și lame HE – nu necesită condiții speciale de transport.
Tip analiză – metoda Real-time PCR: permite detecția a 6 mutații la nivelul exonului 15, codonul 600.
Mutațiile V600
- 6 mutații – substituția aminoacidului valina cu un alt aminoacid, în funcție de nucleotida/secvența de nucleotide substituită
- V600E – 74-76%
- V600K -10-20%
- V600R/D sau M, aproximativ 6%
- implicate în procese care favorizează tumorigeneza
- servesc ca potențiale ținte terapeutice pentru inhibitorii BRAF
- V600E si V600K conferă răspuns la inhibitori BRAF aprobați FDA