Patologii de interes
- Consiliere genetică preconcepțională
- Consult genetic prenatal
- Consiliere sarcină cu risc genetic
- Interpretare analize de screening prenatal (dublu test, triplu test, testări NIPT) sau analize de diagnostic prenatal
- Consult genetic pentru cupluri cu tulburări de reproducere (infertilitate/avorturi spontane/eșecuri FIV)
- Evaluare sindroame genetice: cromozomiale, genomice, monogenice, metabolice, mitocondriale, sindroame de gene contigue, etc.
- Cancerul de sân și ovar ereditar: mutații BRCA1 și BRCA2
- Sindromul Lynch: cancer colorectal ereditar non-polipozic
- Polipoza adenomatoasă familială (FAP): mutații în gena APC
- Sindromul Li-Fraumeni: mutații în gena TP53
- Neoplasia endocrină multiplă
- Retinoblastom: mutații în gena RB1
- Melanomul familial: mutații în gene precum CDKN2A și CDK4
- Cancerul de stomac ereditar difuz (HDGC): mutații în gena CDH1
- Sindromul von Hippel-Lindau: mutații în gena VHL
- Neurofibromatoza tip 1 și tip 2
- Consultații genetice pediatrice – Sindroame/boli genetice
- Consult genetic pentu adult cu suspiciune de boală genetică care poate afecta
- Sistemul nervos: Boala Huntington, Distrofia musculară Duchenne, Sindromul X fragil
- Sistemul cardiovascular: Cardiomiopatia hipertrofică ereditară, Hipercolesterolemia familială
- Sistemul endocrin: Diabetul de tip MODY, Neoplazia endocrină multiplă (MEN)
- Sistemul hematologic: Anemia falciformă, Talasemia, Hemofilia
- Sistemul osos: Osteogenesis imperfecta, Displazia tanatoforică, Boala Paget juvenilă
- Ochii: Retinita Pigmentară, Distrofia maculară Stargardt, Cataracta congenitala
- Sistemul digestiv: Boala celiacă, Boala Crohn, Colita ulcerativă
- Sistemul renal: Sindromul Alport, Boala polichistică renală
- Sistemul respirator: Fibroza chistică, Deficitul de alfa-1 antitripsină, Sindromul Kartagener
- Pielea: Neurofbromatoza, Albinism, Xeroderma pigmentosum
- Sfera ORL: Sindromul Waardenburg, Sindromul Usher
- Recomandarea și interpretarea rezultatelor analizelor genetice în contextul clinic al pacientului: Cariotip convențional, Real-time PCR, QF-PCR, Analiza NGS a unei singure gene sau panel gene WES/WGS, MLPA, FISH
Proceduri medicale efectuate:
- Anamneza personală
- Anamneza familială – arbore genealogic
- Consult clinic
- Recomandări
- Interpretare analize: Cariotip convențional, RT-PCR, QF-PCR, NGS, MLPA, FISH, ARRAY-CGH.
Conferințe și seminare
- 1. La granița dintre specialități – Medicină genomică, Medicină de Laborator, Anatomo-Patologie – 31.05.2024
- 2. Craiova Connects – Genetics and Oncology – 07/04/2024 Craiova
- 3 .Acondroplazie și displazii osoase cu nanism – 03/11/2023 – 04/11/2023 București
- 4. A XIII-a Conferință de Genetică Medicală cu Participare Internațională – 28/09/2023 – 30/09/2023 Timișoara
- 5. Boli Cardiace Ereditare – 21/04/2023 – 22/04/2023 București
- 6. Genetica și oncologia – O Relație Bazată Pe Dovezi – 17/03/2023 – 18/03/2023 Bucuresti
- 7. Multidisciplinary Fetal Diagnostics Winter School of ERN ITHACA 08/12/2022 Paris, France
- 8. Rhabdoid tumors in clinic and research: From basic biology to the patient bed – 05/11/2022 Charenton-le-Pont, France
- 9. Al IV-lea Congres de Genetică Medicală cu Participare Internațională – 22/10/2022 – 25/10/2022 Craiova
- 10. Congresul de Fibroza Chistica Transilvania 20/05/2022 Sibiu
- 11. Diagnosticul prenatal al Aneuploidiilor Dincolo de Contaminare – 25/02/2022 Craiova
- 12. Genomica și tehnici de detecție în virusologie – 15/01/2021
Membru al urmatoarelor societăți medicale:
-Membru al SRGM (Societatea Română de Genetică Medicală)
