Dr. Setalia Popa
Medic specialist Genetica Medicală
Consultul de specialitate în Genetica Medicală
Consultul de specialitate în Genetica Medicală
Patologii de interes
- Sindroame genetice (cromosomiale, genomice, monogenice, metabolice, mitocondriale, sindroame de gene
contigue etc) - Tulburările de reproducere (sterilitate, infertilitate, esecurile FIV, diagnostic preimplantator,
diagnostic prenatal etc) - Tulburările de neurodezvoltare (autismul, ADHD, TSA etc)
- RASopatii
- Ciliopatii
- Distrofii musculare
- Retinopatii și alte boli ale ochiului
- Neurofibromatoza
- Scleroza tuberoasă
- Genetica cancerului (predispoziție, risc și opțiuni terapeutice)
- Dislipidemia familială
- Cardiomiopatii și cardioaritmii genetice
- Boala polichistică
- Genodermatoze (ihtioza, epidermoliza buloasă, diskeratosis, aplazia cutis, dishidroze, albinism etc)
- Displazii scheletice (acondroplazia, hipocondropazia etc)
- Boli de țesut conjunctiv (Marfan, Ehler-Danlos, osteogenesis imperfecta etc)
- Deficite enzimatice
Proceduri medicale efectuate:
- Anamneza personală
- Anamneza familială – arbore genealogic
- Consult clinic
- Recomandări
- Interpretari analize
Analize și investigații recomandate pentru prevenție (analize uzuale
pentru verificarea stării generale):
pentru verificarea stării generale):
- Hematologie
- Biochimie
- Funcție hepatică și renală
- Evaluarea dislipidemiei
- Inflamatorii
- Hormonale
- Reumatologice
- Imunologice
- Elecrofiziologie (EKG, EEG, EMG, VCN)
- Imagistică (echografii/RMN/CT + /- variante angiografice sau cu contrast ale acestora)
Analize si investigatii recomandate pentru diagnostic diferențial
(analize specifice pentru facilitarea diagnosticului anumitor patologii):
(analize specifice pentru facilitarea diagnosticului anumitor patologii):
- Cariotip
- NGS (teste pentru o gena, panel de gene, WES, WGS)
- ArrayCGH
- MLPA
- RFLP
- FISH
Analize și investigații recomandate pentru monitorizare (analize pentru
evaluarea evoluției anumitor condiții medicale)
evaluarea evoluției anumitor condiții medicale)
- Eliberarea unui buletin de consult genetic, care include un protocol de management și supraveghere a
cazului conform ghidurilor (daca există), în care vor fi specificate toate investigatiile ce trebuie
efectuate pentru monitorizare si prevenire a complicațiilor, intervalul de timp
Competențe și aptitudini
- 1. Aptitudini de cercetare si de utilizarea tehnicilor și instrumentarului de laborator: abilitate
obținută pe parcursul mobilității internaționale desfășurate la Frankfurt (Germania) în perioada
desfășurării doctoratului, în cadrul proiectului POSDRU/88/1.5/S/63117. Curs de tehnici în Sisteme
de
Bioreactoare și Tehnici de Inginerie Tisulară. Categoria A, referent PD Dr. Cornelia Kasper nr.
2760602011081930006 - 2. Membru in cadrul proiectului Pateneriate 2013 contract 133/2014 cu titlul „Implementation of a
complex genome profiling diagnostic algorithm for patients with congenital and developmental
abnormalities” derulat in perioada 2014 – 2016, Coordonator Institutul de virusologie „Ștefan S.
Nicolau” București, Universitatea de Medicinaă și Farmacie „Grigore T Popa” Iași – membru în echipă - 3. Participare la seminarii online organizate de Corning și Promega
- 4. Statistică Medicală „Statistical Methods for Clinical Trials”: Aptitudini dobândite în urma
cursurilor de specialitate urmate la Universitatea „Alexandru Ioan Cuza” Iaşi, Coordonator Prof. Dr.
Kyung Mann Kim - 5. Genomică „Statistical Genomics for Medical Research” – Aptitudini dobândite în urma cursurilor de
specialitate urmate la Universitatea „Alexandru Ioan Cuza” Iaşi, Coordonatori Dr. Philippe Broet,
Dr.
Cyril Dalmasso, Dr. Herve Perdery - 6. Rezidențiatul de Medicină de Familie, Genetică Medicală și doctorat (Coordonator Prof. Univ. Dr.
Dan
Mihai Datcu, în colaborare cu Conf. Dr. Viviana Aursulesei, Prof. Dr. Ingrith Miron și Conf. Dr.
Radu
Popa) – aptitudini: tehnici de abordare, consult a pacienților în vederea stabilirii unui diagnostic
corect și a unei terapii țintite - 7. Mobilitate efectuată la Institutul de transfuzii din Frankfurt (Germania) mai – septembrie 2011,
sub
îndrumarea domnului Profesor Reinhard Henschler – aptitudini obținute: Genetică moleculară
(extracție
ADN, amplificare, identificare gene prin diverse tehnici, precum și qRT-PCR, RT-PCR etc.) - 8. Rezidențiatul de Genetică Medicală: responsabil cu laboratorul de Citogenetică, gestionarea
sistemelor de cariotipare (Citovision, Ikarus/Isis – Metasystem, Lucia), stabilirea diagnosticului
citogenetic corect (prin cariotipare sau genetică moleculară), identificarea și soluționarea
situațiilor
care periclitau funcționarea în condiții optime a laboratorului de Citogenetică din Cadrul UMF Iași
–
activitate desfășurată și în prezent - 9. Clinic Diagnostic, investigarea și managementul pacienților cu boli genetice și boli oncologice
ereditare sau cu predispoziție genetică, utilizarea programelor de diagnostic Possum şi OMD - 10. Tehnici de laborator cunoscute în citogenetică și biologie moleculară: culturi celulare,
prelucrare
pentru examen citogenetic, cariotipare, exxtracţie şi purificare de ADN genomic și ARN, migrare în
gel
de agaroză sau acrilamidă PCR, Mutiplex-PCR, RT-PCR, MLPA, Real-Time quantitative PCR; secvenţiere
Sanger, NGS, microarray - 11. Psihopedagogie – prin absolvirea cursurilor destinate pregătirii personalului didactic, 17
octombrie
2009, certificat seria H nr. 0006084 - 12. Elemente de economie sanitară aplicată în sănătatea publică, perioada 8 mai – 6 iunie 2009,
certificat seria G nr. 007445 - 13. Oncogenetica – starategia actuală de prevenție a cancerului – coordonare Prof. Dr. Doina
Azoicăi,
perioada 6 martie -29 mai 2015
