| Screening status de purtător – 420 gene – Carrier Screening 420-genes- for patients
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Cuprins:
Cu ce ne ajută testul genetic carrier screening?
Testarea genetică carrier screening preconcepțională sau prenatală (în sarcină, în primul trimestru) face parte din planningul familial, oferind posibilitatea viitorilor părinți de a lua o decizie reproductivă informată.
Marea majoritate dintre noi suntem purtătorii sănătoși a unor mutații genice patogene pentru bolile recesive fără ca să fim conștienți de acest lucru, situație numită status de purtător. Dacă ambii parteneri sunt purtători (pentru aceeași boală), ei au riscul de 25% de a avea un copil afectat de o boală genetică recesivă și 50% de a avea un copil purtător ca și părinții săi, acest risc este valabil pentru fiecare sarcină în parte a cuplului respectiv.
Cui se adresează testarea genetică carrier screening?
- Orice cuplu fără istoric familial de boală genetică care dorește informații legate de riscul genetic reproductiv
- Cuplu cu istoric familal cunoscut de boală genetică, după un consult genetic prealabil
- Cupluri consangvine
- Cupluri ce aparțin unui grup etnic cunoscut cu o incidență crescută a unor boli genetice
- Donatorilor de spermă
- Donatorilor de ovocite
Ce cuprinde testul Carrier screening?
Analiza genetică prin secvențiere NGS a unui număr de 420 gene implicate în:
- cele mai frecvente boli genetice
- boli genetice asociate cu un tablou clinic sever
- boli metabolice care nu sunt incluse în programul de screening neonatal
- boli severe cu transmitere legată de cromozomul X
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.
