- Tehnica complexă ce permite analiza exomului (partea codificatoare/funcțională/activă a ADN-ului)
- Testul acoperă analiza genelor nucleare (>20000 gene) și a întregului genom mitocondrial (37 gene)
- Sunt cuprinse în analiza regiunile codificante ale genelor nucleare +/- 10pb la granița intron-exon și analiza completă a genomului mitocondrial
- Testul analizează și variații ale numărului de copii (CNV)
Când recomandăm analiza WES?
- Fenotipul este complex, heterogen și nespecific și nu conduce către un diagnostic specific sau un fenotip tipic.
Exemplu: pacienți cu întarziere în dezvoltare, cu dizabilitate intelectuală, tulburari din spectrul autist, epilepsie
- Suspiciune clinica de boală mitocondrială.
Exemplu: pacienți cu slăbiciune musculară, cardiomiopatie, probleme de văz.
- Prezentare severă și complexă în perioada neonatală sau de sugar (copiii critici din unitățile de terapie intensivă neonatală sau pediatrică).
- Testări genetice anterioare negative (care nu au elucidat cauza genetică care să explice fenotipul).
Exemplu: pacienți cun întarziere în neurodezvoltare cu frați afectați similar, dar negativi la testarea arrayCGH
Colegiul American de Genomică și Genetică Medicală recomandă analiza WES ca prima linie de testare pentru copii cu întarziere în dezvoltare, cu dizabilitate intelectuală și anomalii congenitale multiple.
Variante de testare WES:
| CentoXome – WES (whole exome sequencing) prenatal – varianta single*
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| CentoXome Mox Solo – WES, Whole Exome Sequencing
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
| CentoGenome® Mox Solo – WGS, Whole Genome Sequencing
Investigațiile comandate online sunt supuse unei reduceri de 12% față de prețul de catalog. |
Răspundem cu plăcere la orice solicitare referitoare la serviciile medicale de laborator oferite.
